《中国SMA患者生存现状白皮书》
发布时间：
2022/05/17
8 月 7 日，第三届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会开幕式在京 举行。会上，《中国 SMA 患者生存现状白皮书》（以下缩写为“白皮 书”）正式发布。
白皮书显示，因 SMA 多为婴幼儿期起病，登记时患者的年龄普遍 偏小，平均月龄为 68.75 个月（相当于 5 岁 8 个月 22 天），登记病 友遍布于全国除西藏和台湾之外的所有省、直辖市和自治区。其中， 超过一半以上的是 2 型患者，其次依次是 1 型患者、3 型患者、4 型 患者。在登记病友当中，超过半数在 7 至 18 个月龄之间发病。 报告提出，如同其他很多的罕见病，SMA 患者多年来也面临确诊 难、确诊时间长的问题。整体而言，2016 年之前出生的病友（1、2、 3 型）从出生到确诊人均需要 72.66 个月才能获得确诊，而 2016 年 之后出生的病友则只需要 11.77 个月。
和很多罕见病一样，SMA 患者也需要长途跋涉去获得确诊。报告 显示，超过 40%的 SMA 患者在北上广等大城市确诊。但随着近年来国 内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动，各型 SMA 患者确 诊的时间都在显著缩短。
此外，报告还指出，疾病诊而能治是每一位患者及医生的心愿。 2019 年 2 月，全球首款 SMA 药物“诺西那生钠注射液”在国内获批， 同年 10 月正式开始用于患者治疗。但费用高昂，药物难以负担、可 及性低是国内 SMA 患者所面临的最大困境。
附：《中国 SMA 患者生存现状白皮书》的数据来源--登记库的部 分公开内容
• 1547 位注册患者的人口群特征：男性比例稍高于女性，男性 818 人，女性 729 人，年龄分布多集中于年纪较轻的幼龄患者，平均 月龄 68.75 个月，相当于 5 岁 8 个月 22 天，中位数是 33 个月，相当 于 2 岁 9 个月。5 岁以下的患者占 90.8%。
• 患者父母受教育程度：本科或研究生以上的占 40%，大专、本 科及研究生这类接受过比较好高等教育的父母占整体人数的 60%。
• 具体分型：从基因型来看，SMA 纯合缺失患者占绝大多数，有 1495 人，占 97%，剩余 3%的患者属于杂合缺失以及点突变。临床医 学 SMA 可以分成 1、2、3、4，注册登记库以 2 型为多。
• 确诊时间：2016 年之前出生的患者中，1 型患者从出生到确诊 时的月龄平均 23.29 个月；2 型患者 38.48 个月才能确诊；3 型患者 获得确诊的月龄更大，141.15 个月，整体需要 72.66 个月，大概 6 年以上的时间才能获得确诊。
2016 年之后出生的患者，需要确诊的时间大大缩短，1 型患者中 人均只需要 5.57 个月就能获得确诊，从出生到确诊年龄控制在 6 个 月以内；2 型患者比原先降低了一半以上，只需要 15.37 个月；3 型 患者的下降比例更为明显，从 141.15 个月下降到了 24.63 个月。下 降比例非常明显的，需要 6 年的时间降低到不到 1 年。
• 确诊医院分布：从全国范围而言，每个省市自治区直辖市都有 医院可以帮助 SMA 患者进行确诊。北、上、广地区依然是患者可以获 得确诊比较集中的地方，以北京最为明显，全国有 326 个患者是在北京获得确诊，177 个患者在广东省获得确诊，117 个患者在上海获得 确诊。
• 随访情况：能定期到医院随访的患者占不到 1/5，大部分 1 型、 2 型和 3 型患者都不会进行随访，人数在 20%以下，甚至 1 型和 4 型 不到 15%，3 型随访比例稍高一点，也只有四分之一。
（来源：瑞健国际）
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